Vzácné nemoci u dětí. Co je to Cystická fibróza a mukopolysacharidóza?

Před narozením dítěte si asi každý rodič položí otázku, zda jeho dítě bude zdravé. Ikdyž během těhotenství probíhá řada testů plodu, nemusí se na nemoc předem přijít, natož se na závažné onemocnění připravit.
Každý rok se v České republice narodí desítky dětí, kterým osud nepřál. Přijdou na svět se vzácným onemocněním. Na celém světe trpí vzácnými onemocněními asi 500.mil osob na světě. Přičemž zhruba /15 těchto dětí se nedožije víc jak 5let života. Na závažná onemocnění se většinou přijde po jejich narození. Některé nemoci se však mohou projevit v průběhu dětství nebo v dospělosti.
V této chvíli je známo kolem 8000 různých vzácných forem onemocnění, které postihují různorodé pacienty s různými příznaky. Tedy neexistuje žádné pracoviště, které by se dokázalo vzácným chorobám věnovat, přesně je diagnostikovat,  přesně určit léčbu. V České republice však vznikla centra např. ve VFN, které se specializují na některé podskupiny vzácných onemocnění jako jsou dědičné poruchy metabolismu.
Vzácná onemocnění jsou způsobeny zejména dědičností. Zhruba 4% genů, které předáváme svým dětem, jsou zmutované resp.změněné. Což samo o sobě nenese žádný problém. Pokud "špatný" gen předá dítěti matka, dítě neonemocní. Tuto "zmutovanou" informaci však nese dál. Pokud potká partnera se stejným "zmutovaným" genem. Šance na zplození dítěte s metabolickou poruchou je velmi malá, ojedinělá. Přesto k tomu může dojít.

V dnešním blogu se budu věnovat zejména dvěma typům vzácného onemocnění.

Prvním z nich je:

CYSTICKÁ FIBRÓZA
Dětem je toto onemocnění diagnostikováno po narození pomocí novorozeneckého screeningu a dalších vyšetření. Rodiče obvykle o závažných onemocněních neví mnoho, někdy ani o konkrétní nemoci nikdy neslyšeli, neví co obnáší péče o takto nemocné dítě.
Cystická fibróza je onemocnění celoživotní a nevyléčitelné. S touto nemocí lze však žít "běžným životem".  Je třeba si však uvědomit, že se jedná o závažné geneticky podmíněné onemocnění. Tímto onemocněním trpí 5 lidí z  10000. Pacienti trpí velmi častými infekcemi dýchacích cest a plic. Děti potřebují několikrát denně inhalovat a provádět dechovou rehabilitaci. Pro rodiče to tedy znamená dodržovat přísný každodenní režim. Rodiče jsou vystaveni přesnému plánování denních aktivit, v případě výletů je nutné nezapomenout zabalit léky, vymyslet jakým způsobem rodič zajistí léčbu během dne. Navíc děti s tímto onemocněním vylučují pocením nadměrné množství soli a je tedy třeba dosolovat stravu. Časté jsou problémy s přibýváním na váze, děti trpí absencí některých vitamínů a později mohou mít problém s růstem.
U dospělých je v důsledku této choroby častá mimo jiné neplodnost, osteoporóza, problémy s funkcí srdce v důsledku neustálého kašlání a častých infekcí či diabetes.

MUKOPOLYSACHARIDÓZA
Průběh této choroby je velice krutý a nekompromisní. Nemoc nejdříve děti změní, zhrubnou jim rysy v obličeji, následně se pozastaví psychomotorický vývoj, může se dostavit zákal, ztráta sluchu a jiné.. Děti jsou často hyperaktivní, agresivní. Děti na nemoc umírají. Ve většině případů se děti nedožijí dospělosti, obvykle umírají kolem 10roku života. Je několik typů této nemoci, která se liší v lehčí či těžší formě. Pomoc a radu, jak při léčbě postupovat hledají rodiče zejména v komunitě takto nemocných dětí a svoje zkušenosti si předávají a vzájemně se podporují.
Mukopolysacharidózu způsobuje absence životně důležitého enzymu v buňkách, což má za následek střádání škodlivých látek ve tkáních jako jsou játra, slezina, mozek nebo srdce. To má za následek těžké poruchy těchto orgánů. Toto onemocnění má několik fází, kterým se celá rodina musí přizpůsobit. Jednotlivé fáze jsou individuální.


Rodičům takto vážně nemocných dětí je doporučeno, aby věnovali čas i sami sobě, nejen péči o nemocné děti. Aby nezapomínali i na ty děti, kterou jsou zdravé a které také potřebují lásku a péči.
Ikdyž je k těmto dětem osud krutý, je třeba si uvědomit, že situace, do kterých se tyto rodiny dostaly, je neměnná, je potřeba se naučit s nemocí žít a radovat se ze života, byť není lehký nebo je vám odměřen jen určitý čas.

Reklamní sdělení:
Potřebujete léky pro sebe, na cesty a nechcete ztrácet čas cestou do lékárny? Objednejte si vše co potřebujete z pohodlí domova u nás na eshopu www.levnalekarna.cz